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脊髓小脑变性症

别名:脊髓小脑共济失调,脊髓小脑萎缩症,脊椎小脑运动失调症
部位:头部,四肢
科室:神经内科,脑外科,中西医结合科
症状:不自主运动 共济失调 步态异常 感觉障碍 大脑发育障碍 小脑体征 小脑功能损害 小脑定向力和功能障碍
基本概述

  脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。

    本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13q21,将OPCA遗传基因定位于6p24p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。

  病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

  随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。

 

症状体征

    初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等。

  中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等。

  晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步等。

  确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能诊断准确。

 

检查化验

  1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查。

  2. 核磁共振(MRI)

鉴别诊断

  Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.

  小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征.

  在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病);以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).

  某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维.

并发症

  数10年后,变成卧床不起,由于肺部感染、褥疮等并发症,最后死亡。

预防保健

  由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病,大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁),此时期的人皆已成家立业,若在这时发病,不仅造成家庭的损伤,亦是社会的负担。

  (一)这属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,可参照以下建议:

  1.选择适合自己的工作和生活方式, 尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;

  2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;

  3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚;

  4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。

  5.在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。

  务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力,尽量保持与社会接触,争取生活平衡,同时配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。

  (二)对症治疗

  (三)中医中药治疗

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