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小儿埃莱尔-当洛综合征

别名:小儿埃莱尔-当洛综合症,小儿埃勒斯-当洛综合征,小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征,小儿米-埃-当三氏综合征,小儿皮
部位:皮肤,全身
科室:内分泌科,骨科,皮肤科,儿科,康复疗养科
症状:体型异常 脊柱和四肢畸形
基本概述

  埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehle

  (一)发病原因

  本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷,导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏、弹性纤维增加、弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强,皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病。最近报告,本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生,二者可能有连锁的关系。

症状体征

  1.临床特征

  (1)皮肤:弹性过度,易变形,在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”,皮肤柔软,摸之有绒样感,轻度外伤可引起明显血肿,并形成葡萄干样假瘤,伤口愈合缓慢,愈后遗留大而萎缩的瘢痕,在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。

  (2)关节:过度伸展,活动过度,肘和膝关节伸张超过180°,拇指可向手背弯曲接触前臂,其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼,脊柱也可累及形成后侧凸,畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。

  (3)消化道:常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,大动脉破裂可致死亡。

  (4)眼部:常有血肿形成,巩膜呈蓝色,眼底有血管纹,严重者有视网膜剥离而致失明。

  (5)身材矮小:患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽,鼻背扁平,凸颌、垂耳,眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。

  (6)并发症:常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。

  2.分型 根据症状和遗传方式,可将本病征分为8个类型。

  (1)Ⅰ型:皮肤,关节症状显著,又称重型。

  (2)Ⅱ型:为轻型。

  (3)Ⅲ型:以关节伸展过度为主,可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。

  (4)Ⅳ型:为静脉曲张或动脉瘤型,以血管损害为主,常由于大出血或肠破裂而危及生命,其遗传方式不明。

  (5)Ⅴ型:与轻型同,但为性联遗传。

  (6)Ⅵ型:为眼部症状表现突出,常伴脊柱侧凸。

  (7)Ⅶ型:以关节松弛为主,常有大关节半脱臼。

  (8)Ⅷ型:以进行性普遍性牙周炎,导致牙槽骨吸收,过早脱牙。

  根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。

检查化验

  血、尿、便常规检查一般正常,凝血功能、血小板计数等检查正常。

  血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室,先天性心脏病,静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,关节脱臼,脊柱畸形,足畸形,眼眶宽,凸颌,部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查有血管纹,严重者有视网膜剥离等。

鉴别诊断

  应与皮肤松垂症鉴别,后者皮肤松弛多皱,弹性不增加,且无关节等症状,一般常易鉴别。

并发症

  轻度外伤可引起明显血肿,伤口愈后遗留大的瘢痕,形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼,脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。并发脐疝、膈疝、腹股沟疝或胃肠道、膀胱憩室等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔,脑和其他血管可自发破裂,造成猝死;部分患儿有先天性心脏病。

预防保健

  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

  (一)治疗

  目前对本病征尚无有效的治疗方法,预防皮肤和关节的外伤十分重要,避免不必要的手术和剧烈运动,如手术应加压包扎,延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应做急诊外科手术,对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软骨素,可能有增加胶原的合成,对改善临床症状有一定帮助,但不能根治。

  (二)预后

  本病征绝大多数患儿无不良后果。惟Ⅳ型可因动脉破裂或消化道穿孔而于20岁前发生猝死。

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