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小儿软骨发育不全

别名:小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常
部位:上肢,下肢,四肢
科室:骨科,儿科
症状:步态异常 脊柱和四肢畸形 膝内翻膝外翻或髋内翻 软骨内骨化 骨骺提前闭合
基本概述

  小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

  (一)发病原因

  小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。

  (二)发病机制

  软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。可能由于显性基因突变所致。本病常伴有小腿内翻畸形,并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄。其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变。这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号),并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸)。该受体在所有骨前软骨均有此表达,并弥散地表达在中枢神经系统。

  病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层。该处软骨细胞稀少,排列不整齐,并发生黏液变性。松质骨骨小梁不规则,虽钙化正常,但长骨的长度生长极慢。因骨膜化骨不受影响,故长骨骨干的直径粗细发育正常。偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生,横跨骨横径出现纤维条带,从而封闭骺线,阻碍骨干的发育。

症状体征

  出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部,而病儿中点则在胸骨下端。头增大,面部宽,前额突出,鼻梁扁平,上齿槽突起,下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常,但扁平,肋缘外翻,脊柱胸腰段的后突加大,腹部前突和臀部后突,形成特殊姿势,见图1所示。手短而宽,中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。

  

 

  胫骨近端常有内翻畸形,致下肢弯曲,见图2所示。骨端增宽不规则,可影响关节活动,如伸肘及前臂旋转受限,步态摇摆。肌肉发育超出正常,皮肤软、松弛,形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常,智力正常。

  

 

  根据上述症状及X线检查可以做出诊断。

检查化验

  血、尿、便常规检查正常。

  X线检查:

  1.头部 头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。

  2.管状骨 全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型,以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。

  3.胸骨 前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。

  4.骶骨 骶骨变狭,位置较低,坐骨切迹变小,髂骨翼变方,上下径短,呈肾形。髋臼宽而平,是骨盆宽度大于深度的缘故。

  5.脊柱 脊柱的长度正常,但腰骶椎过度弯曲,第1~5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩,致椎管狭窄。

鉴别诊断

  婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病,如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短小,易与本症混淆,但摄X线片可供鉴别。

并发症

  成年期由于椎管狭小,可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出,可压迫脊髓和脊神经,引起背痛,坐骨神经痛,甚至造成瘫痪。常因形体的异常有自卑感,好激动。

预防保健

  参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传病咨询工作,避免母亲高龄妊娠,做好孕期保健工作,防止各种感染性疾病等。

  (一)治疗

  对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形,在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩,可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观,可改进外形与步态,但多不实际。到了成年期由于椎管狭小,可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出,可压迫脊髓和脊神经,引起背痛,坐骨神经痛,甚至造成瘫痪,需做椎板切除或椎间盘摘除术。

  (二)预后

  预后随病变的严重性而异,有些可于宫内或生后死亡,也可终身存活。

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